PAPP-A  y la FRACCIÓN LIBRE DE LA SUBUNIDAD β-hCG 

MARCADORES BIOQUIMICOS Y TRANSLUCIDEZ NUCAL (TN)

PARA EL CRIBADO (“SCREENING”) DE ANEUPLOIDIAS EN EL PRIMER TRIMESTRE DE EMBARAZO

EL DIAGNÓSTICO SIEMPRE DEBERÁ CONFIRMARSE CON ESTUDIO DE CROMOSOMAS 

Internacionalmente existe un amplio consenso de que el protocolo de elección para el cribado en el primer trimestre del embarazo es la combinación de los marcadores bioquímicos PAPP-A y la fracción libre de la β-hCG en el suero materno junto a la medición de la translucidez nucal (TN), avalado ya por los resultados de amplios estudios prospectivos de intervención como método diagnóstico de detección de trisomía 21.

 En 1999 se propuso la idea de combinar estos marcadores del primer trimestre y los del segundo trimestre, AFP, β-hCG, Estriol no conjugado e inhibina A bajo el nombre de “Test Integrado”. 

 La realización de estas pruebas en el suero materno resulta ser un procedimiento no invasivo que reduce el número de pacientes que debe someterse a amniocentesis con finalidad de cariotipificación.

 PAPP-A

 La Proteína A Plasmática Asociada al Embarazo (PAPP-A por sus siglas en inglés) es producida por el trofoblasto placentario. Aunque no se conoce su función biológica, se supone de protección fetal al rechazo materno de implantación.  La PAPP-A se encuentra significativamente disminuida en la sangre de madres embarazadas con fetos con Síndrome de Down (SD), trisomía 21, y Síndrome de Edward,  trisomía 18: los múltiplos de las medianas  (MoM) son 0.44 y 0.32 respectivamente.  Estas diferencias dramáticas con una mediana de MoM normal de 1.0 proveen una excelente discriminación entre los fetos afectados y los no afectados.  La determinación debe realizarse entre las semanas 11 y 14 (primer trimestre).   

Las concentraciones en suero materno de PAPP-A también se ha demostrado que están correlacionadas con el peso  materno (menor concentración a mayor peso materno), con el origen étnico (48% más alto en las gestantes de origen afro caribeñas  y 35% más alto en asiáticas comparadas con las caucásicas) y con el hábito de fumar (más bajas en fumadoras), por lo que la concentración de PAPP-A también debe ser corregida para estos factores.   

Entre los falsos positivos se encuentran la multiparidad, el embarazo asistido  y el sexo femenino del bebé y no se recomienda la repetición ni la corrección por estos factores.